(VietNamNet) - Theo báo cáo tại khoa Nội, BV Nhi trung ương, tỷ lệ phát hiện và được điều trị suy giáp trạng bẩm sinh của trẻ ở Việt Nam chỉ đạt 8%. Nếu được điều trị ngay trong 15 ngày đầu sau khi sinh, trẻ sẽ phát triển bình thường.

.

Bé Lê Huy, 12 tháng tuổi, suy giáp trạng bẩm sinh

Ở Việt Nam, hàng năm có khoảng 1,2 triệu trẻ ra đời, trong số đó có khoảng 400 trẻ bị bệnh suy giáp trạng bẩm sinh nhưng có đến 92% trẻ bị bỏ sót tại cộng đồng do chưa được chẩn đoán sớm. Đây là bệnh có tỷ lệ mắc cao (1/4.000)

Theo BS. Nguyễn Thị Hoàn, BV Nhi trung ương: ''Sàng lọc sơ sinh là biện pháp hiện đại giúp phát hiện sớm những bệnh lý rối loạn nội tiết, chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh để can thiệp kịp thời, giúp cho trẻ phát triển bình thường''.

Chương trình trên bắt đầu được triển khai từ năm 1998 tại BV Nhi trung ương với việc phát hiện sớm trẻ thiểu năng giáp trạng bẩm sinh qua thử máu. Những trẻ mới ra đời sẽ được xét nghiệm máu để phát hiện và điều trị kịp thời 5 bệnh di truyền nguy hiểm.

5 bệnh di truyền sẽ được sàng lọc

Tăng Lợi và Hoàng Hà, 15 tháng tuổi, suy giáp trạng bẩm sinh

- Suy giáp trạng bẩm sinh có tỷ lệ mắc 1/4.000. Những đứa trẻ suy giáp trạng bẩm sinh thường thiểu năng trí tuệ và bị bệnh lùn.

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh có tỷ lệ 1/12.000, gây mất nước, mất muối có thể gây tử vong sau đẻ. Hoặc gây dậy thì giả ở trẻ em và chuyển giới tính ở trẻ gái.

- Thiếu men chuyển hoá Galactose: Gây thiểu năng trí tuệ, gan to và suy gan. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/60.000.

- Thiếu Phenylalamine. Những đứa trẻ rơi vào trường hợp này chậm phát triển tinh thần, vận động; não nhỏ, co giật và đôi khi rung giật cơ. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/12.000.

- Tan máu: Gây vàng da. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/50.000 -1/60.000.

Những bệnh này có thể gây tử vong cho trẻ ngay sau đẻ hoặc trở thành chậm phát triển tinh thần, thể lực nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Vì vậy, sàng lọc một số bệnh nội tiết, chuyển hoá di truyền trong giai đoạn sơ sinh có thể giúp phát hiện ra bệnh sớm, kịp thời ngăn chặn những biến chứng có thể xảy ra. Sau khi sinh trẻ được lấy máu cuống rốn hoặc máu gót chân vào ngày thứ 3 sau sinh

Triệu chứng của bệnh không xuất hiện ngay sau đẻ mà xuất hiện từ từ, khi rõ chẩn đoán đã quá muộn.

Tỷ lệ được sàng lọc còn thấp

Nguyễn Thị Hải, 8 tuổi, suy giáp trạng bẩm sinh

Chỉ tính riêng Hà Nội, tỷ lệ phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh qua chương trình sàng lọc sơ sinh là 1/9.730 trẻ sơ sinh sống sau đẻ. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tại nội thành Hà Nội trong những năm qua chỉ chiếm 22,43%.

Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng không phải luôn giúp ích cho chẩn đoán sớm suy giáp trạng bẩm sinh. Chỉ có khoảng 5% trẻ mới sinh bị suy giáp trạng bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên nền tảng lâm sàng. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng sớm bao gồm tăng bilirubin máu kéo dài (>7 ngày), khàn tiếng, chướng bụng, thoát vị rốn, giảm trương lực, thóp sau rộng, lưỡi to, phì đại tràng... Việc chẩn đoán suy giáp trạng bẩm sinh nên thực hiện nhanh chóng trong vòng 2-5 ngày.

Khi phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh, trẻ được điều trị thay thế hormone giáp trạng suốt đời, dùng thuốc theo chỉ định và được theo dõi tại cơ sở nội tiết và được tái khám 3 tháng/lần/ năm đầu; 6 tháng/lần/ năm thứ 2 và 1 năm/lần từ năm thứ 3 trở đi.

Hiện tại, do hóa chất xét nghiệm được viện trợ nên chi phí sàng lọc mỗi bệnh chỉ là 2 USD. Sau này, nếu phải mua hóa chất của nước ngoài, mỗi xét nghiệm sẽ tốn 5 USD, nhưng nếu sàng lọc 5 bệnh cùng một lúc thì tổng chi phí là 7 USD (khoảng 100.000 đồng).

GS. Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng BV Nhi trung ương, cho biết: ''Chương trình sàng lọc sơ sinh đang được thực hiện bước đầu tại BV Nhi trung ương và đến năm 2010 sẽ triển khai trong cả nước''.